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文件原文：关于印发《江门市出生缺陷综合防控项目管理方案（2021-2023年）》的通知
音频解读：江门市出台出生缺陷综合防控项目管理方案（2021-2023年）
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。为预防和减少出生缺陷，把好人生健康第一关，提高出生人口素质、推进健康中国建设，2021年2月我市印发《江门市出生缺陷综合防控项目管理方案（2021-2023年）》（以下简称《方案》），对加强和完善我市出生缺陷综合防治体系具有积极意义。
《方案》明确了项目目标。总体目标是到2023年，构建覆盖城乡居民，涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿、儿童期各阶段的三级出生缺陷防治体系，为群众提供公平可及、优质高效的出生缺陷综合防治服务，预防和减少出生缺陷，提高出生人口素质和儿童健康水平；年度目标是各项具体筛查指标。
《方案》明确了项目任务。一是开展一级预防，普及出生缺陷防治知识。实施婚前医学检查项目，免费孕前优生检查项目，增补叶酸预防神经管缺陷项目，大力开展出生缺陷防治知识宣传和教育，普及出生缺陷防治知识。 二是开展二级预防，减少严重出生缺陷儿出生。由产前筛查机构及产前诊断机构实施产前地中海贫血筛查与诊断、产前胎儿染色体异常（包括唐氏综合征）筛查与诊断、产前胎儿结构畸形筛查与诊断项目，及时给予医学指导和建议，减少严重出生缺陷儿出生。三是开展三级预防，减少先天残疾发生。实施新生儿遗传代谢病（先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、G6PD缺乏症（蚕豆病）、先天性肾上腺皮质增生症等遗传代谢疾病）筛查及新生儿听力筛查、早产儿视网膜病变筛查和新生儿疾病筛查阳性病例的随访、确诊、治疗和干预。
《方案》提出了项目人群和内容。广东省户籍孕妇（含配偶为广东省户籍）或持有效《广东省居住证》的流动人口孕妇及以上孕妇所娩新生儿，可免费接受一次产前筛查或新生儿疾病筛查。产前诊断项目给予定额补助，不足部分由患者个人自愿承担。
《方案》强调了项目实施要求。一是指定地市、县（市、区）级出生缺陷干预中心设在江门市妇幼保健院、各县（市、区）妇幼保健机构，负责出生缺陷综合防控项目管理。二是各助产机构、孕前优生健康检查机构、产前筛查机构、产前诊断机构、新生儿遗传代谢病筛查实验室、新生儿听力障碍诊治机构为定点服务机构，规范开展便民服务。三是利用信息化管理实现免费筛查实时减免。
《方案》同时还明确了项目资金安排与管理，明确项目补助标准和补助内容，各级财政承担比例等。
（市卫生健康局联系人：张晓平，联系电话：3875840；市财政局联系人：黄振盛，联系电话：3507060）
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